Dystonie SPATA5   (+Hörverlust)

Generalisierte Dystonie

mit Hörverlust

Bei der Dystonie aufgrund der Genmutation „SPATA5“, handelt es sich um eine hyperkinetische Bewegungsstörung die – von Geburt an – zunächst zu Hörverlusten führt und ab dem Kindesalter schwere mitunter generalisierte  und fortschreitende Dystonien nach sich zieht.

Da dieser Gendefekt weltweit derart wenig verbreitet ist, werden Kinder, die ihn aufweisen, leider nur selten diagnostiziert und in der Folge zufriedenstellen therapiert.

Der nachfolgende englischsprachige Film zeigt ein von SPATA 5 betroffenen kleines Mädchen. Ihre Dystonie war derart stark, dass die medikamentöse Therapie fast zu ihrem Organversagen und damit Ableben geführt hätte.

Erst die Implantation einer Baclofenpumpe hat eine spürbare Linderung gebracht. Sie war eines der ersten Kleinkinder weltweit, die mit diesem Hilfsmittel – trotz sehr jungen Alters – versorgt worden ist.