DYT12 - Rapid-onset Dystonie-Parkinsonsyndrom

Dystonie Typ DYT12

Dystonie von jetzt auf gleich

Das "Rasch beginnende Dystonie-Parkinsonsyndrom" tritt typischerweise im Kindes- und Jugendalter auf. Charakteristisch ist, wie die Bezeichnung der Dystonie bereits vermuten lässt, ihr plötzlicher Beginn; sozusagen von jetzt auf gleich bzw. aus dem Nichts.

Einige Betroffene haben vor dem Beginn der Erkrankung in den oberen Gliedmaßen eine leichte Dystonie (hauptsächlich in den Händen) oder Muskelkrämpfe. Neben Parkinsonismus (Bewegungsverlangsmung und Haltungsinstabilität) sind sodann folgende dystone Symptome vorrangig: Dysarthrie (Sprechstörung) und Dysphargie (Schluckstörung). Die Symptome entwickeln sich in einem Zeitraum von wenigen Minuten bis zu 30 Tagen und bleiben dann konstant.

Die monogenetisch angelegte Bewegungsstörung wird häufig durch körperliche Belastung, extreme Hitze, Entbindung, exzessiven Alkoholgenuss oder emotionale Stress ausgelöst.

Bisher gibt es keine Therapie, welche die Symptome des rasch beginnende Dystonie-Parkinssyndroms nachhaltig zu lindern vermag. L-Dopa ist unwirksam. Etwaige zerebrale Krampfanfälle, Angst und Depression sind standardmäßig behandelbar. Benzodiazepine und zentral wirkende Muskelrelaxantien können symptomatische Erleichterung verschaffen. Physiotherapie und Logopädie vermögen zudem zu helfen.