Dystonie Myoklonus-Dystonie-Syndrom
Herkömmliche Symptome und
mögliche Folgen
Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom (MDS) handelt es sich um eine motorische-neuropsychiatrische Bewegungsstörung, da sie mit körperlichen wie seelischen Symptomen einhergeht.
Bei der seltenen Form der Dystonie handelt es sich um ein "Dystonie-Plus-Syndrom", das durch eine leichte bis moderate Dystonie im Oberkörper und/oder den Extremitäten sowie blitzartig einschießende, mitunter zu unwillkürlichen Bewegungen führenden Zuckungen von Muskeln (Myokloni), vor allem im Oberkörper, gekennzeichnet ist. Bei manchen Betroffenen kommt ein dystoner Tremor (Zittern) hinzu.
Zudem ist an der Myoklonusdystonie besonders, dass sie regelmäßig mit psychiatrischen Störungen und Erkrankungen einhergeht, zuvorderst zu nennen sind Angst- und Panikstörungen.
Die körperlichen Symptome ruhen im Schlaf. Bei Aktivität verstärken sie sich indes.
Therapiemöglichkeiten
Die Behandlung bemisst sich rundweg an den Symptomen.
- Durch Benzodiazepine und Antikonvulsiva können der Myoklonus und Tremor wirksam gelindert werden.
- Durch Injektionen mit Botolinumtoxin lassen sich fokale und und segmentale dystone Erscheinungen günstig beeinflusst.
- In Fällen, in denen die vorgenannten Therapien ungenügend oder gar nicht wirkten, kann eine beidseitige Tiefe Hirnstimulation (THS) des inneren Globus pallidum (Gpi) und des zentralen intermediären Kerns (VIM) des Thalamus positive Ergebnisse mit anhaltender Befreiung von Myoklonus und Dystonie bringen.
Ursache(n)
DYT 11
- Gendefekt im Epsilon-Sarkoglykan-Gen auf Chromosom 7
- Autosomal-dominante Vererbung
- Beginn zumeist vor dem 20. Lebensjahr
KCTD17-Defizit
Zudem steht das Protein KCTD17 neurobiologisch im Fokus. Bei ihm handelt es sich um eine Unterkategorie der GABA-Rezeptoren, die unter anderem im Putamen (Teil des Hirnkerns bzw. Basalganglien) vorkommen und dort für Produktion und das Aussenden hemmender Signale vom Hirnkern in den Motorkortex verantwortlich sind.
Besonderheit
Das Besondere an dieser Myoklonusdystonie ist, dass sich ihre Symptome nach dem Konsum von Alkohol zeitweilig bessern. Es handelt sich um eine alkoholresponsive Dystonie.
Die Alkoholresponsivität ist einerseits günstig, weil sie im Rahmen der Diagnostik ein klinisches Indiz darstellt. Andererseits birgt sie jedoch die Gefahr birgt, dass manche Betroffene schleichend eine Alkoholabhängigkeit entwickeln.
Paula Anders ist eine junge Frau, die von Geburt an mit einer Myoklonus-Dystonie lebt. Schmerzhafte Myokloni bestimmen ihren Alltag. Dennoch sagt sie von sich, dass sie glücklich sei ...
Quelle
Der Tagesspiegel, 4. Juni 2018.
